망막색소변성

정의

망막에 위치하는 광수용체와 망막색소상피의 지속적인 변성으로 이들의 기능 장애로 말미암아 주변시야가 손상되고 결국은 중심시력까지 장애를 받게 되는 질홥입니다. 대부분은 유전적인 면을 가지고 있지만 유전 양식은 병마다 다양합니다.

증상

초기 야맹증을 호소하는 것이 일반적입니다. 조금만 어두워도 일상생활을 못할 정도로 힘들어 합니다. 점차 진행하면서 주변부 시야부터 조금씩 줄어듭니다. 중심시력은 상당히 오래 지속되어 많은 경우가 많습니다.

시력이 나빠지는 원인으로는 망막색소변성에 의한 경우도 있지만 이와 동반되는 근시나 백내장 황반낭포 등으로 그런 경우도 많아 세심한 검사가 필요합니다.

  • 발생율 : 1:4,000
  • 청소년기에 시작
  • 야맹 및 시야협착
  • 나중에는 중심시야도 사라짐
  • 망막전위도 감소
  • 굴절이상, 망막내 색소침착
  • 백내장, 시신경유두 창백
  • 유전형태 : AD : rhodopsin / AR : RP12, RP19, ABCR / X : Xp

진단

우선 망막색소변성에 합당한 증상이 있어야 합니다. 병이 의심될 경우 가족력에 대한 검사를 해야 하는데 최소한 3대 이상은 알아 봐야 합니다. 시력 검사를 시행하고 많이 동반되는 근시나 백내장 등의 유무도 면밀히 살펴야 합니다. 안저 검사에서는 망막색소변성에 특징적인 색소침착을 소견을 확인합니다. 시신경 또한 특징적인 창백한 소견을 보일 수 있습니다. 시야 검사를 통해 주변부 시야 소실을 관찰하고 망막 전위도 검사를 하여 간체 기능이상을 확인하므로서 확진이 가능합니다.

치료

망막색소변성의 치료를 위해 수많은 방법과 약들이 제안되었지만 아직은 뾰족한 치료책이 없는 것이 현실입니다. 안타까운 사실이지요. 도움이 된다고 하는 많은 것들이 있지만 과학적으로 입증된 것은 사실 없습니다. 다만 망막색소변성에 동반되는 백내장이나 황반 낭포, 녹내장 등은 치료가 가능합니다. 심하게 시야가 좁아진 경우 저시력 기구를 이용하여 어느 정도 도움을 받을 수가 있습니다만 병 자체의 치료는 아직 없는 형편입니다.