Avellino DNA

아벨리노 DNA 검사를 받아야 하는 이유

아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하거나 증상이 조금이라도 시작된 경우에 각막에 상처를 주는 라식, 라섹 등의 시력교정수술을 받게 된다면 급격한 시력저하를 초래할 수 있습니다. 수술 전 정확한 검사를 통해 아벨리노 각막이상증 증상 및 돌연변이 보유 여부를 확인하는 것이 필요합니다.

아벨리노 각막이상증이란?

아벨리노 각막이상증은 양쪽 눈의 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 나이가 듦에 따라 시력이 감소하는 상염색체 우성유전을 하는 질환입니다. 1988년에 처음으로 이탈리아 아벨리노 지방의 이민 온 가족에게 발견되어 세상에 알려졌습니다. BIGH3 유전자 특정 위치의 돌연변이가 주원인으로 알려져 있습니다. 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막 등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것을 볼 수 있습니다. 정확한 발생기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며, 생활 자외선인 UVB에 의해서도 침착이 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

유전자 형태에 따른 발생시기 및 증상

이형접합자

한쌍의 유전자 중 한쪽만 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기기 시작하여 나이에 따라 흰점의 숫자와 크기가 커지며, 50~70세경에 시력이 떨어지게 됩니다.

동형접합자

한 쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이상증 유전자를 가지고 있는 사람 약 3세부터 증상이 나타나며, 6세경에는 실명에 이르게 됩니다.

아벨리노 DNA 검사과정